适用人群
适用于有以下需求的人群或家庭：1. 有不明原因智力障碍、发育迟缓、多发畸形等先证者的家庭，希望通过家系全外显子测序辅助诊断；2. 计划妊娠或处于孕早期的夫妻，希望进行扩展性携带者筛查，评估后代罹患严重单基因遗传病的风险；3. 有明确遗传病家族史的高危人群，需进行携带状态确认；4. 常规产前筛查提示异常，需进一步进行病因学排查的夫妇。
检测内容
本产品基于IDT xGen Exome Research Panel v2靶向捕获探针，对约10GB目标区域（涵盖全外显子组及部分内含子区域）进行高通量测序。核心检测内容为与孟德尔遗传病相关的致病/可能致病基因的全部外显子及相邻剪接区域（±20bp），覆盖约22,000个基因。通过对家系成员或夫妻双方进行同步分析，全面筛查单基因遗传病的致病变异，包括点突变、小片段插入缺失等。结合生物信息学分析与ACMG指南进行变异解读，实现高效、准确的携带者筛查与辅助诊断。
样本要求
使用标准EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀8-10次避免凝血。样本应在2-8°C冷藏保存与运输，避免反复冻融。从采样到寄送至实验室应在72小时内完成，确保DNA质量。请随样本附上完整、清晰的知情同意书及送检单。
临床应用
本检测具有重要的临床应用价值：1. 辅助诊断：为临床表型复杂、病因不明的患者及家系提供分子诊断依据，明确遗传病因。2. 风险评估：通过夫妻双方同步筛查，准确评估后代罹患常染色体隐性或X连锁遗传病的复合风险，为生育选择提供遗传咨询基础。3. 指导生育决策：识别高风险夫妇后，可为其提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）等干预选项，有效预防严重遗传病患儿的出生。4. 家族风险管理：明确先证者病因后，可对相关家族成员进行有针对性的携带者检测与遗传咨询，实现家族级健康管理。
北碚办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，重庆市北碚区冯时行路206号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。