适用人群
适用于临床疑似结节性硬化症的患者，表现为皮肤色素脱失斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍、肾脏或心脏横纹肌瘤等典型症状；有结节性硬化症家族史的无症状亲属进行遗传咨询和携带者筛查；对先证者已确诊的TSC家庭，为其他家庭成员提供明确的遗传学诊断和风险评估。
检测内容
本检测采用long-PCR结合二代测序技术，对结节性硬化症核心致病基因TSC1和TSC2进行全外显子及邻近内含子区域的检测，覆盖这两个基因的已知致病和可能致病性变异，包括点突变、小片段插入/缺失等。技术流程为：首先通过long-PCR对目标区域进行特异性富集，然后进行高通量测序，确保对高GC含量区域和同源序列区域的高覆盖度和检测准确性。
样本要求
采集后室温（18-25℃）保存，72小时内送达实验室。若无法及时送检，可于2-8℃冷藏保存不超过一周，避免反复冻融。采样时需核对患者身份信息，确保样本与申请单信息一致。
临床应用
检测可为结节性硬化症的临床诊断提供分子遗传学依据，明确患者病因，有助于鉴别诊断。确诊后可指导临床制定个体化管理方案，如癫痫药物选择、肿瘤监测频率等。对于家族成员，可进行准确的遗传咨询和风险评估，评估再发风险，指导生育选择，实现疾病的早期预警和干预。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
北碚办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，重庆市北碚区冯时行路206号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。